Het benutten van de kracht van genetica om patiënten betekenisvolle antwoorden te geven wanneer dat er het meest toe doet, is de kern van precisiediagnostiek. Naarmate technologieën vooruitgaan, de kosten afnemen en het bewijsmateriaal toeneemt, heeft genomische sequencing een groot potentieel om het traject van de patiëntenzorg te transformeren. Dit zal gebeuren door de diagnostische odyssee te verkorten. Het zal meer gepersonaliseerde en effectieve behandelbeslissingen begeleiden en versnellen. En het zal de patiëntresultaten meer dan ooit verbeteren. Wil innovatie echt kunnen opschalen, dan zal er diepgaande samenwerking en naadloze integratie in het gezondheidszorgecosysteem nodig zijn.
EEN STERKER PARTNERSCHAP-ECOSYSTEEM BOUWEN
Het op grote schaal tot stand brengen van genomische sequencing in de patiëntenzorg is niet iets dat een organisatie alleen kan verwezenlijken. Het vereist gecoördineerde inspanningen van aanbieders die de klinische behoefte identificeren en deze aan patiënten aanbieden, evenals van gezondheidszorgsystemen die testen integreren in zorgtrajecten. Het hangt ook af van de vraag of klinische organisaties hun richtlijnen uitbreiden om deze aanbevelingen op te nemen, of betalers de toegang uitbreiden door middel van dekkingsbeslissingen, en of industriële partners innovatieve technologieën ter tafel brengen. Deze samenwerkingen creëren de synergieën die nodig zijn om genomica te ontwikkelen van een gespecialiseerd hulpmiddel naar een standaardzorgbenadering. Door samen te werken kunnen we ervoor zorgen dat patiënten uit diverse populaties profiteren van de vooruitgang op het gebied van precisiediagnostiek.
Deze op partnerschap gebaseerde aanpak versnelt ook de vertaling van genomische bevindingen naar klinische actie. Wanneer artsen, laboratoriumpartners en digitale gezondheidsplatforms samenwerken, wordt het traject van monsterverzameling tot diagnose gestroomlijnder. Patiënten zien uiteindelijk snellere, beter bruikbare resultaten. In een snel evoluerend veld als genomics is dit soort samenwerking van cruciaal belang.
AANPAK VAN ZORG DOOR EEN COMPLETE MULTIOMICALENS
Bij genetische tests werd traditioneel alleen DNA beoordeeld op veranderingen die ziekten konden veroorzaken. Meer recentelijk wordt een multiomics-benadering van de behandeling nagestreefd, waarbij gegevens van andere ‘omics’ worden onderzocht. Deze omvatten transcriptomics, metabolomics en methylomics. Door deze en andere datasets over elkaar heen te leggen, kan multiomics dynamisch en functioneel inzicht bieden dat ziektemechanismen kan onthullen die verder gaan dan alleen DNA-testen. Het integreren van multiomische gegevens kan een verschil maken bij complexe zeldzame ziekten en erfelijke aandoeningen waarbij een diagnose anders ongrijpbaar zou zijn.
De krachtige impact van een multiomics-aanpak kan het beste worden geïllustreerd aan de hand van een echte casus.
Reed was nog maar 18 maanden oud toen zijn ouders, Kelly en Chris, verschillen in zijn ontwikkeling begonnen op te merken, waaronder vertragingen in spraak- en motorische vaardigheden, evenals onwillekeurige bewegingen. Wat volgde waren jaren doorgebracht in wachtkamers, specialistische bezoeken en talloze tests die weinig duidelijke antwoorden opleverden, waardoor het moeilijk werd om weloverwogen beslissingen te nemen over zijn zorg.
Pas toen de familie zich bezighield met sequencing van het hele genoom (WGS), gevolgd door RNA-seq, kregen ze significante inzichten in een mogelijke onderliggende bijdrager. WGS heeft een variant in het dossier aangetroffen FOXP4 gen, waarvan bekend is dat het een rol speelt bij het reguleren van andere genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen, spraak en motorische coördinatie. Om de functionele impact van deze variant beter te begrijpen, werd RNA-seq uitgevoerd en werd abnormale splitsing geassocieerd FOXP4 variant, wat de classificatie ervan als een waarschijnlijke ziekteverwekker ondersteunt.
Hoewel deze ontdekking niet alle medische en ontwikkelingsproblemen van Reed verklaarde, verschafte het wel een belangrijke biologische context en hielp het een belangrijke factor te verduidelijken die bijdroeg aan zijn ziektebeeld. De combinatie van WGS en RNA-seq was een gamechanger voor het gezin, waardoor beter geïnformeerde gesprekken met artsen mogelijk waren en een preciezere en persoonlijkere benadering van Reeds voortdurende zorg werd ondersteund.
INNOVATIE BEGINT ACHTER DE SCHERMEN
Het ware potentieel van precisiediagnostiek kan niet worden ontsloten zonder zorgvuldig ontworpen workflows die elk monster van bestelling tot resultaat ondersteunen. Deze capaciteiten achter de schermen zorgen ervoor dat innovatie op een verantwoorde manier kan groeien en wat ervoor zorgt dat patiënten en zorgverleners nauwkeurige, tijdige en klinisch bruikbare antwoorden krijgen.
Flexibele opties voor het verzamelen van specimens geven zorgverleners de mogelijkheid om patiënten te bedienen waar ze ook zijn, of het nu in klinieken, ziekenhuizen, mobiele omgevingen of thuis is. Deze flexibiliteit vermindert de barrières voor testen en helpt de toegang te vergroten voor patiënten die mogelijk met logistieke uitdagingen te maken krijgen.
Geautomatiseerde verwerking en systemen met hoge doorvoer zorgen ervoor dat elk monster met consistente kwaliteit en efficiëntie door het laboratorium beweegt. Hierdoor kunnen organisaties groeiende testvolumes verwerken zonder dat dit ten koste gaat van de nauwkeurigheid of doorlooptijden. Dit is een essentiële mogelijkheid nu steeds meer gezondheidszorgsystemen grootschalige genomische tests gaan toepassen.
Ten slotte zorgt de naadloze integratie van elektronische medische dossiers ervoor dat resultaten rechtstreeks in klinische workflows terechtkomen, waardoor het voor zorgverleners gemakkelijker wordt om genomische gegevens te interpreteren en er snel naar te handelen. Wanneer artsen toegang hebben tot duidelijke, goed gestructureerde rapportage binnen hun bestaande systemen, worden genomische tests een natuurlijk onderdeel van de patiëntenzorg.
Samen vormen deze operationele sterke punten de ruggengraat van een klantervaring van wereldklasse die precisiediagnostiek echt schaalbaar zal maken.
Kengo Takishima is president en CEO van Baylor Genetics.
