Ik moet het weten
De Little Mix-ster deelde dat bij haar kinderen de diagnose spinale spieratrofie is gesteld
Alles wat u moet weten over de hartverscheurende toestand van de SMA-tweeling van Jesy Nelson…
- Voormalig Little Mix-ster Jesy Nelson heeft onthuld dat bij haar tweelingdochters een zeldzame genetische aandoening is vastgesteld, wat betekent dat ze “waarschijnlijk nooit zullen lopen”.
- Spinale musculaire atrofie (SMA) veroorzaakt slapheid van de ledematen, moeite met ademhalen en slikken, evenals vertraagde motorische vaardigheden. Hij zei: “Het beïnvloedt elke spier in het lichaam, tot aan de benen, armen, ademhaling en slikken.”
- Jesy voegde eraan toe dat ze sindsdien een behandeling hebben gekregen, waarvoor ze ‘erg dankbaar’ was en voegde eraan toe: ‘Want als ze die niet krijgen, zullen ze sterven.’
- Er is momenteel geen remedie voor SMA, maar er zijn behandelingen en ondersteuning beschikbaar om mensen te helpen de best mogelijke levenskwaliteit te hebben.
- Kinderen worden geboren met SMA als beide ouders een defect gen hebben dat de aandoening veroorzaakt; één op de veertig is drager.
- Vóór 2019 haalden kinderen met SMA type 1 vaak hun tweede verjaardag niet, terwijl kinderen met de mildere vorm van type 2 nooit liepen en te maken kregen met een leven in een rolstoel, evenals talloze operaties en luchtweginfecties. De afgelopen vijf jaar zijn er behandelingen goedgekeurd om de ziekte een halt toe te roepen.
- Ondanks deze goedgekeurde behandelingen moet er binnen de eerste paar weken of zelfs dagen van het leven met het testen worden begonnen. Kinderen in Groot-Brittannië worden niet getest op SMA, voor velen komt de diagnose te laat. Activisten en senior experts dringen erop aan dat dit verandert.
- Het testen voor alle kinderen zal in 2026 in Schotland beginnen in het kader van een tweejarig proefprogramma. Portia Thorman van SMA UK is van mening dat het “ethisch verkeerd” zou zijn om screening niet in heel Groot-Brittannië in te voeren. “Ik denk dat je, als je nu een diagnose krijgt, hoopvol kunt zijn”, zegt hij.
LEES HET VOLLEDIGE VERHAAL: Jesy Nelson heeft gezegd dat haar tweeling nooit meer zal kunnen lopen na een verwoestende diagnose
* Volg spiegelberoemdheden op Snapchat , Instagram , Twitteren , Facebook , YouTube EN Discussies .
