Little Mix-zangeres Jesy Nelson plaatste het hartverscheurende nieuws op Instagram dat bij haar tweeling, Ocean Jade en Story Monroe, de diagnose spinale spieratrofie (SMA) is gesteld.
Een vader vertelde hoe zijn baby in de steek werd gelaten verlamd in beide benen ’s nachts vanwege hetzelfde voorwaarde met welke Die van Jesy Nelson tweelingen werden gediagnosticeerd.
Charlie Brown, 29, gaf een dringende waarschuwing aan de Klein mengsel ster op wat de toekomst zou kunnen brengen voor de kleine Ocean Jade en Story Monroe, geboren in mei. Charlies dochter Dani-Rae, nu vier, gebruikt net als zij een rolstoel spinale musculaire atrofie (SMA) het is in de loop van de tijd erger geworden.
Maar Charlie, die Dani-Rae deelt met de 26-jarige Tyler, stelde de Little Mix-zanger gerust: die donderdagochtend zijn verdriet uitte. Charlie zei: “Onze boodschap aan Jesy is dat alles goed komt, het is geen gemakkelijke weg en we zullen nooit het tegendeel beweren.
“Alle kleine mijlpalen zullen zijn alsof je keer op keer de loterij wint. Wat moet veranderen is de screening van pasgeborenen, maar ook de kennis van medische professionals over deze aandoening.”
OM MEER TE WETEN: Cat Deeley onthult emotioneel moment met ‘erg overstuur’ Jesy Nelson backstage op This MorningOM MEER TE WETEN: Moeder van wonder SMA-baby eist eenvoudige NHS-test om te voorkomen dat meer baby’s lijden
Charlie steunde de campagne van de Mirror voor elke pasgeborene zal een eenvoudige bloedtest van £ 5 kunnen ondergaan, betaald door de NHS SMA detecteren. De aandoening veroorzaakt progressieve spierzwakte en atrofie.
Dani-Rae raakte verlamd na een vertraagde diagnose. Charlie, afkomstig uit Abertillery, Zuid-Wales, gelooft dat zijn lot – en dat van zijn families sindsdien – verlicht zou zijn als een dergelijke bloedtest beschikbaar was geweest.
Charlie voegde eraan toe: “Als de diagnose vroeg wordt gesteld en behandeld, ziet het leven er heel anders uit; de ziekte wordt gestopt voordat deze zelfs maar is begonnen. Of wordt in ieder geval vroeg genoeg opgemerkt. Hoewel we boos zijn over onze vertraagde diagnose, zijn we zelfs nog bozer dat het drie jaar later nog steeds met andere gezinnen gebeurt.”
Hoewel de kleine Dani-Rae nooit meer zal kunnen lopen, blijft Charlie de identificatie van SMA steunen en het bewustzijn erover vergroten. Het kleine meisje lijdt aan SMA type 1, de ernstigste vorm, die helaas bij jonge kinderen fatale ademhalingsproblemen kan veroorzaken, omdat de spieren rond de longen de uitzetting niet aankunnen.
Er zijn behandelingen beschikbaar om de achteruitgang van de spieren te vertragen en Dani-Rae een kans op zelfstandigheid te geven, zoals Zolgensma-gentherapie.
Charlie, de vader van twee kinderen, voegde eraan toe: “Ze zal nooit meer kunnen lopen, maar we zullen er alles aan doen om haar de best mogelijke kans te geven om zoveel mogelijk beweging terug te krijgen.
“Er zijn twee soorten behandelingen die haar kunnen redden; gentherapie om hopelijk verdere achteruitgang te stoppen, en fysiotherapie en hydrotherapie om haar spieren in beweging te houden en hopelijk te versterken.
“We willen dat ze zoveel mogelijk onafhankelijkheid heeft. Het is hartverscheurend om haar gefrustreerd te zien en we willen dat ze dingen zelf kan doen. We willen ons verhaal met andere ouders delen. Als u denkt dat er iets mis is met uw kind, deel uw zorgen dan met uw arts, want SMA kan vroegtijdig worden gediagnosticeerd.”
