Ik heb de afgelopen 25 jaar hier bij CNBC voor de camera gestaan en mensen hebben veel over mij geleerd.
Wat ze echter niet weten, is waarschijnlijk het belangrijkste: mijn familie. En ons gezin is gelukkig. Maar we zijn ook uniek en hebben onze uitdagingen.
Onze 9-jarige dochter Kaylie, ons jongste kind, heeft een zeldzame genetische aandoening. Zijn reis en gevechten hebben mij op zoveel manieren veranderd, allemaal ten goede.
Kaylie met haar ouders, Matt en Becky.
Lori en Seth Horowitz, John Gomez
Kaylie is een mooi, vrolijk en liefdevol meisje. Degenen die ons kennen zeggen dat het een mini-me is. Maar ik weet dat het beter is dan ooit tevoren. Ze is vol licht, leven en liefde. En hij werkt elke dag harder dan wie dan ook.
Kaylie heeft SYNGAP1, wat betekent dat ze slechts de helft van het SynGAP-eiwit produceert dat nodig is voor de ontwikkeling van de hersenen. Net als de andere ongeveer 1.700 mensen wereldwijd met dezelfde diagnose betekent dit dat hij epilepsieaanvallen, ontwikkelingsachterstanden en verstandelijke beperkingen heeft. En net als de meeste andere Syngapianen lijdt hij aan autisme. Kaylie’s autisme is ernstig.
Ze heeft apraxie, wat betekent dat ze, ook al heeft ze moeite met spreken, een zeer ontvankelijk taalgebruik heeft en, denk ik, het meeste begrijpt van wat er om haar heen gebeurt. Soms denken mensen dat omdat Kaylie niet kan praten, ze niet begrijpt wat ze zeggen. Soms praten ze in haar bijzijn over Kaylie. Soms is het onbeleefd. Ik heb gehoord dat mensen haar achterlijk, verwend of ongedisciplineerd noemen. Ze zeiden dat ze te oud is om in de kinderwagen te zitten, waar ze zich het veiligst kan voelen als we buiten zijn. Of ze keken ons afkeurend aan en zeiden dat ze niet zoveel schermtijd mocht hebben als we haar een iPad lieten gebruiken in een restaurant of bij de basketbalwedstrijden van haar broer. Ik heb dit allemaal gehoord. En zij ook.
Kaylie en haar broer Kyle.
Door SYNGAP1 en apraxie heeft Kaylie vaak geen controle over haar lichaam. Ze wil niet doen wat ze wil, wat, zoals je je kunt voorstellen, ongelooflijk frustrerend voor haar is. Hij gedraagt zich soms vreemd, maar werkt al jaren samen met gedragstherapeuten. Hij kan er steeds beter mee omgaan.
Een vriend wiens zoon hersenkanker had, bekeek een foto van de hersenen van een Syngapian en zei dat deze precies leken op de hersenen van een kind dat straling had gekregen voor hersentumoren. In een neurotypisch brein zien dendrieten – de neurale verbindingen die elektrische impulsen in een brein overbrengen – eruit als goed gesnoeide bomen, met duidelijke, gedefinieerde takken die uit een centrale stam groeien. Mensen met SYNGAP1 hebben dendrieten met dikkere stammen en veel takken. Die gedurfde synapsen, in plaats van de elegante verbindingen die de meeste mensen hebben, zorgen ervoor dat Kaylie overweldigd kan raken door de stroom van input die op haar afkomt. Soms bijt hij zichzelf als gevolg daarvan terwijl hij alles probeert te regelen. Soms bijt hij mij of zijn vader. Hij meent het niet echt. Wij weten het. Maar het is moeilijk om het te verwerken en er netjes op te reageren terwijl het gebeurt.
Na een diagnose verder
Toen Kaylie werd geboren, leek alles perfect. Ze ging voldragen, geen problemen tijdens de zwangerschap. Hij had 10 vingers en 10 tenen. Hij was blij, altijd. Hij glimlachte om minder dan een maand. Sommigen zeiden dat het gas moest zijn, maar dat was niet zo. Ik maakte foto’s met mijn telefoon terwijl ik haar glimlachend in mijn armen hield, want ik kon het ook niet geloven.
Becky’s dochter, Kaylie, lacht als een baby.
Becky snel
Ze gaf prachtig borstvoeding. Hij sliep beter dan mijn zoon. Ze was tevreden en gelukkig. Hij deed maagtijd. Alles leek perfect.
Maar toen hij ongeveer zeven maanden oud was, begon ik me zorgen te maken. Hij keek te vaak met zijn ogen. Het kantelde niet. En soms staarde hij voor zich uit. Het leek zichzelf te resetten als een kapotte computer.
Binnen 8 maanden was ik zo ongerust dat ik hulp zocht bij therapeuten en artsen. Ze diagnosticeerden haar met een wereldwijde ontwikkelingsachterstand. Ze hebben met haar samengewerkt. Wij hoopten en baden.
Kaylie Quick met haar vader (Matt), moeder (Becky) en broer (Kyle).
Becky snel
Kaylie heeft vooruitgang geboekt. Ze was zo traag vergeleken met haar leeftijdsgenoten en haar neven en nichten die een paar maanden na haar geboren waren. Dit maakte de gezinsfuncties soms moeilijk te dragen… gezien hoe ver ze achterop was geraakt bij haar neven en nichten, ook al was onze uitgebreide familie onze grootste steun. Het was een tweesnijdend zwaard en ik ging soms (vaak) kapot tijdens vakantie-evenementen en familiebijeenkomsten.
Wij hebben overleg gehad met een neuroloog. Hij bestelde een EEG, die ongebruikelijke hersenactiviteit en epileptische aanvallen vertoonde. Kaylie begon aan een lange en gevarieerde kuur met medicijnen om haar aanvallen onder controle te houden. Vlak voordat Kaylie 3 werd, kregen we de uitslag van een genetische test waaruit bleek dat Kaylie SYNGAP1 had. De diagnose was verwoestend, omdat we wisten dat zelfs hard werken, vastberadenheid en jaren van therapie niet genoeg zouden zijn om al zijn symptomen ‘op te lossen’. Maar het gaf ons ook inzicht in waar Kaylie mee te maken had, een gemeenschap van andere families die met dezelfde problemen kampten, en gaf ons hoop dat we uiteindelijk een geneesmiddel konden vinden.
Kaylie brengt graag tijd door op het strand met haar gezin.
Becky snel
Het werken met toegewijde therapeuten, artsen en leraren heeft mij enorm geholpen. Kaylie blijft vooruitgang boeken en we hebben veel geleerd over hoe we haar het beste kunnen helpen. Maar we hebben nog een lange, lange weg te gaan. En wij behoren tot de gelukkigsten. We hebben middelen om te betalen voor hulp en toegang tot de beste zorg en therapeuten. En artsen en bedrijven bellen mij terug vanwege mijn publieke functie.
De meeste mensen hebben niet zoveel geluk. En dat is grotendeels de reden waarom we vinden dat we ons nu moeten uitspreken.
Het kostte me jaren om op dit punt te komen, emotioneel, om er publiekelijk over te kunnen praten. Na de diagnose van Kaylie heb ik dit deel van mijn leven en mijn hersenen uitgeschakeld terwijl ik aan het werk was en in de uitzending van ‘Squawk Box’, zodat ik kon functioneren en mijn werk kon doen.
Maar wat nog belangrijker is, het duurde zo lang voordat we het gevoel kregen dat we voldoende begrepen over zeldzame ziekten – de reis en wat de wetenschap mogelijk maakt – om het gevoel te krijgen dat we het wel konden maak een verschil openlijk spreken.
Kaylie met haar zussen Natalie (midden) en Kimi (rechts).
Becky snel
Samen het pad bewandelen
Elk gezin met een diagnose van een zeldzame ziekte wordt geconfronteerd met een complexe reis: proberen elke dag de best mogelijke zorg voor hun kind te bieden, terwijl ze tegelijkertijd wanhopig op zoek zijn naar een geneesmiddel of therapie om te proberen de diagnose op de lange termijn te verbeteren. Het is een zeer eenzame weg, en ook al zijn er meer dan 10.000 zeldzame ziekten, toch hebben degenen die in gemeenschappen wonen die door deze ziekten getroffen zijn vaak het gevoel dat zij die alleen bewandelen.
Maar de waarheid is dat veel van de mensen bij wie een van die 10.000 zeldzame ziekten is vastgesteld, dezelfde weg bewandelen. We realiseerden ons dat ‘zeldzame ziekte’ niet zo zeldzaam is als we het allemaal samen bekijken, net zoals kanker dat vandaag de dag is. En als je kijkt naar de 30 miljoen Amerikanen met zeldzame ziekten – en misschien wel 400 miljoen mensen wereldwijd – dan krijg je een patiëntenpopulatie die aantrekkelijk kan zijn voor biotech- en farmaceutische bedrijven. Het maakt het ook aantrekkelijk voor investeerders die onderzoek naar genezing kunnen helpen financieren. Dit is een populatie die zowel wetgevende als regelgevende aandacht nodig heeft om ervoor te zorgen dat de unieke uitdagingen waarmee mensen met zeldzame ziekten worden geconfronteerd, worden aangepakt en om het regelgevingsproces voor behandelingen van ‘weesziekten’ te helpen stroomlijnen.
En dat is waar CNBC Cures in beeld komt. CNBC heeft een uniek publiek met alle kiesdistricten die een enorm verschil kunnen maken op de weg naar zeldzame ziekten. Dat is ons doel met CNBC Cures: deze groepen samenbrengen, benadrukken wat er momenteel mogelijk is in de wetenschap, de barrières identificeren die patiënten ervan weerhouden wetenschappelijke vooruitgang te boeken, en deze zo snel mogelijk wegnemen.
Want voor patiënten die aan zeldzame ziekten lijden, is tijd de vijand.
De technologische vooruitgang gaat in een duizelingwekkend tempo. AI versnelt de vooruitgang, en de vooruitgang op het gebied van gentherapie en ASO-therapieën gaat veel sneller dan ik een paar jaar geleden voor mogelijk hield.
Kaylie speelt in de zomer graag in het waterpark.
Becky snel
Maar voor patiënten en gezinnen die getroffen zijn door zeldzame ziekten is het tempo nooit snel genoeg. De tijd neemt langzaam het vermogen van sommige patiënten om te ademen of hun organen of spieren weg om te functioneren. En voor degenen die aan chronische aandoeningen lijden, sluit elk jaar dat zonder genezing verstrijkt de deur voor de kwaliteit van leven die eindelijk mogelijk zal zijn.
En daarom is het nu tijd om in actie te komen. Onderzoekers en investeerders op dit gebied zullen u vertellen dat de wetenschap nog nooit zo sterk is geweest. Wij hebben het vermogen om miljoenen levens te veranderen. Meld u aan bij CNBC Zorgnieuwsbrief. Neem deel aan de allereerste CNBC Zorgtop in maart. Volg de verhalen die we u de komende maanden zullen vertellen en ontdek hoe u een verschil kunt maken. Omdat het een lange reis is voor miljoenen Amerikanen die getroffen zijn door zeldzame ziekten, en het pad veel minder eenzaam zal zijn als we het allemaal samen afleggen.
Als u uw verhaal wilt delen, meer informatie wilt ontvangen of de mogelijkheden voor betrokkenheid wilt bespreken, kunt u ons een e-mail sturen: cnbccures@response.cnbc.com. Iemand van ons team zal spoedig contact met u opnemen.
