Elk jaar worden duizenden gezinnen in de Verenigde Staten geconfronteerd met een verwoestende realiteit: hun kind heeft een zeldzame ziekte, maar ze zullen het pas weten als het te laat is voor effectieve interventie. Dertig procent van de kinderen met zeldzame ziekten halen hun vijfde verjaardag niet.
We hebben te lang vertrouwd op beperkte screeningsteams voor pasgeborenen, die van staat tot staat variëren, en hebben gewacht tot de symptomen ernstig en onomkeerbaar waren voordat we actie ondernamen. Deze aanpak is niet alleen medisch onverantwoord, maar ook fiscaal ongepast. Deskundigen schatten dat zeldzame ziekten het Amerikaanse gezondheidszorgsysteem kosten 1 biljoen dollar per jaar. Afgezien van de kosten voor ons gezondheidszorgsysteem, bevinden gezinnen zich maar al te vaak in de positie dat ze medische experts moeten worden alleen maar om voor hun kinderen te zorgen, waardoor ze weggehaald worden van hun werk en andere dierbaren, wat een onmetelijke last voor het hele gezin met zich meebrengt.
Als professionals die hun hele carrière op het snijvlak van wetenschap, beleid en innovatie hebben doorgebracht, geloven wij dat we ons op een cruciaal moment bevinden waarop de status quo niet langer acceptabel is. We moeten de diagnose van zeldzame ziekten bij de geboorte anders benaderen, door middel van genoomsequencing. De wetenschap is nog nooit zo veelbelovend geweest. Economie is nog nooit zo logisch geweest. En de menselijke kosten van nietsdoen zijn nog nooit zo hoog geweest.
VROEGE DIAGNOSE, VROEGE BEHANDELING
Vroegtijdige diagnose van zeldzame ziekten is geen luxe: het is een morele en economische noodzaak om ons gezondheidszorgsysteem te moderniseren. Laten we het geval nemen KJeen kind opgenomen in het Children’s Hospital van Philadelphia. Geboren met een dodelijke genetische ziekte, CPS1-deficiëntie genaamd, werd KJ vroeg gediagnosticeerd en werd hij een van de eerste kinderen die gentherapie kreeg die was afgestemd op zijn specifieke mutatie.
Die behandeling heeft niet alleen zijn leven gered. Het heeft waarschijnlijk ook miljoenen bespaard op de lange termijn gezondheidszorg, speciaal onderwijs en invaliditeitsgerelateerde kosten die het systeem anders tientallen jaren zou hebben gedragen. Dit is de toekomst waar we naartoe moeten bouwen: een toekomst waarin precisiegeneeskunde rechtvaardig is, mogelijk gemaakt door genomische screening van pasgeborenen en gentherapieën van de volgende generatie. Een aanpak die lijden voorkomt en de druk op publieke en private zorggelden vermindert.
We screenen al elke baby die in de Verenigde Staten wordt geboren op bepaalde aandoeningen. Maar ons huidige paneel is slechts het oppervlak. Duizenden ernstige, behandelbare genetische ziekten blijven elke dag onopgemerkt omdat we onze aanpak niet hebben gemoderniseerd. Wij kunnen de situatie veranderen. Wij geloven in een toekomst waarin een enkele, betaalbare en uitvoerbare neonatale genomische screening bij de geboorte honderden genetische aandoeningen met een vroege aanvang kan identificeren met behulp van gevestigde therapieën en behandelingen. Dit maakt tijdig ingrijpen mogelijk, waardoor niet alleen kostbare middelen voor ons gezondheidszorgsysteem worden bespaard, maar bovenal gezinnen worden behoed voor onnodig lijden.
Laten we duidelijk zijn: vroege diagnose leidt tot betere resultaten. Kinderen met spinale musculaire atrofie kunnen nu bijvoorbeeld in de eerste levensweken een behandeling krijgen die de overleving en kwaliteit van leven aanzienlijk verbetert. Dit is alleen mogelijk als de diagnose wordt gesteld voordat de symptomen beginnen. Zelfs een vertraging van een paar maanden leidt tot kostbare en tragische gevolgen.
POLITIEKE VERANDERINGEN
We hebben leiderschap nodig om ervoor te zorgen dat genomische screening bij pasgeborenen voor elke baby beschikbaar is. Ik juich de vertegenwoordiger van de staat Florida, Adam Anderson, toe voor het ondersteunen van innovatieve initiatieven op het gebied van pasgeboren screening door het sponsoren van de De genetische wet van de zon (HB 907), dat gratis en optionele sequencing van het hele genoom voor pasgeborenen in Florida tot stand brengt. Publiek-private partnerschappen, federale investeringen in data-infrastructuur en updates van het screeningsbeleid voor pasgeborenen kunnen de doorslag geven zonder het tekort te vergroten.
We zien nu al vooruitgang met wat onlangs is aangekondigd BEACONS-initiatief—het eerste initiatief voor genomische screening van pasgeborenen in meerdere staten van het land. Gefinancierd door een subsidie van $14,4 miljoen van het National Institutes of Health Common Fund Venture Program, legt dit programma de eerste basis voor de integratie van sequencing van het hele genoom in bestaande screeningsystemen voor pasgeborenen door de haalbaarheid te onderzoeken van de integratie van genomische screening van pasgeborenen in het volksgezondheidssysteem. BEACONS is nog maar het begin van een toekomst waarin we een nationale standaard voor genomische sequencing bij de geboorte voor ogen hebben, gebaseerd op vroege interventie, die de gezondheid van de volgende generatie Amerikanen kan transformeren.
Deze transformatie betekent het ontketenen van de kracht van Amerikaanse innovatie in samenwerking met de families, artsen en onderzoekers die onvermoeibaar werken om de zorg te transformeren. Het gaat erom dat de volgende generatie technologieën voor genbewerking en celtherapie kan slagen, zodat we ziekten kunnen ontdekken die ze vroeg genoeg kunnen genezen om een verschil te maken.
Belangrijk is dat we de steun hebben van beleidsmakers aan beide kanten van het politieke spectrum. Vertegenwoordigers Mike Simpson (R-ID), Kelly Morrison (D-MN), Nick Langworthy (R-NY) en Kim Schrier (D-WA) hebben de Screening van pasgeborenen redt levens. Reauthorization Act. Deze wetgeving werd in september aan de voltallige commissie gepresenteerd. Senatoren Roger Wicker (R-MS) en Maggie Hassan (D-NH) blijven de kwestie aan de kant van de Senaat verdedigen. Het tweeledige wetsvoorstel zal de bestaande screeningprogramma’s voor pasgeborenen vernieuwen en versterken.
Dit wetsvoorstel is de eerste stap. De volgende stap is ervoor te zorgen dat alle pasgeborenen toegang hebben tot de nieuwste genetische tests, zodat het volledige scala aan zeldzame ziekten en behandelbare genetische aandoeningen kan worden opgespoord. De Genomic Answers for Children’s Health Act, die in behandeling is bij het Congres, zal van cruciaal belang zijn voor deze inspanningen, aangezien deze wetgeving de toegang tot kritische genomische tests verder zou vergroten.
DE GEZONDHEID VAN KINDEREN MOET AANGEPAKT WORDEN
Het huidige tempo van de Amerikaanse regering wordt bepaald door de vraag naar efficiëntie en een kindergezondheidscrisis die moet worden aangepakt. Republikeinse wetgevers hebben lange tijd een fiscaal verantwoord, pro-innovatie en pro-life beleid gesteund. Steun voor een wijdverbreide vroege diagnose van zeldzame ziekten is volkomen in overeenstemming met deze waarden. Het vermindert de uitgaven voor langetermijnrechten, stimuleert marktgebaseerde innovatie en geeft elk kind een kans op leven.
Terwijl beleidsmakers debatteren over de toekomst van de gezondheidszorg en innovatie in Amerika, dringen wij er bij hen op aan om goed naar de gemeenschap van zeldzame ziekten te kijken. Wat ze zullen vinden is niet alleen een bevolking in nood, maar een blauwdruk voor een slimmere, duurzamere en meer compassievolle gezondheidszorg.
De hulpmiddelen zijn hier. Het bewijs is duidelijk. De tijd is nu.
Britt Johnson, PhD, FACMG is de SVP Medische Zaken bij GeneDx. Katherine Stueland is de CEO van GeneDx.
