In de geneeskunde wordt ‘zeldzaam’ vaak gebruikt om aandoeningen te beschrijven die relatief weinig mensen treffen. Maar als je lang genoeg in de gezondheidszorg werkt, vooral op jonge leeftijd, besef je dat zeldzame ziekten helemaal niet zeldzaam zijn.
Als neonatoloog zorgde ik voor pasgeborenen wier symptomen niet het bekende script volgden. Een kind dat moeite heeft met ademen. Een kind dat zichzelf niet kon voeden. Een kind waarvan de ontwikkeling is vastgelopen zonder duidelijke verklaring. Op de neonatale intensive care is er geen sprake van tijdgebrek. Families zijn wanhopig op zoek naar antwoorden en artsen nemen beslissingen met hoge inzet op basis van onvolledige informatie.
Te vaak behandelden we wat we konden zien, in de veronderstelling dat er iets diepers was dat we nog niet konden benoemen. We bestelden een groot aantal tests en belden specialisten voor overleg, maar dagen werden vaak weken. Soms kwamen er antwoorden, maar vaak kwamen ze te laat om het verloop van de behandeling te veranderen.
Die momenten blijven je bij en dat zijn de momenten die mij hier bij GeneDx brachten.
DE HOGE KOSTEN VAN ONZEKERHEID
De term ‘diagnostische odyssee’ wordt vaak gebruikt in de gezondheidszorg, maar onderschat de realiteit voor gezinnen. Voor patiënten met zeldzame ziekten duurt de reis naar een diagnose vaak jaren en wordt deze gekenmerkt door herhaalde ziekenhuisopnames, onnodige procedures en tegenstrijdige meningen. Ondertussen vordert de ziekte en neemt de emotionele en financiële last voor gezinnen stilletjes toe.
Voor artsen is deze onzekerheid meer dan frustrerend; het beperkt ons vermogen om besluitvaardig te handelen. Zonder een nauwkeurige diagnose zijn de behandelingen vaak veeleer algemeen dan gericht, blijft de zorgcoördinatie gefragmenteerd en worden gezinnen geconfronteerd met de last van onbeantwoorde vragen. Vanuit systeemperspectief zijn de gevolgen aanzienlijk: langere ziekenhuisverblijven, hogere kosten, vermijdbare interventies en gemiste kansen op tijdige en effectieve zorg.
Wat dit bijzonder uitdagend maakt, is dat we steeds meer over de middelen beschikken om het beter te doen.
Genomische geneeskunde heeft ons vermogen om de onderliggende oorzaken van ziekten te identificeren getransformeerd, vooral in de kindergeneeskunde en zeldzame aandoeningen waar traditionele diagnostische benaderingen onvoldoende zijn. Als genomisch testen vroeg wordt toegepast, kan het pad naar antwoorden worden verkort van jaren naar weken, dagen of zelfs uren. Het kan klinische beslissingen ondersteunen, zorgplanning begeleiden en gezinnen helpen begrijpen wat ons te wachten staat. De afgelopen twee jaar is de genomische technologie geëvolueerd. De kosten en implementatietijden zijn aanzienlijk afgenomen, waardoor genomics is getransformeerd van een theoretische oplossing naar een praktisch instrument in de dagelijkse klinische praktijk.
Nu gaat het om het vergroten van het bewustzijn en het uitbreiden van de toegang tot alle patiënten die er baat bij kunnen hebben.
TOEGANG TOT DE OPEN TEST
Terwijl de Maand van de Zeldzame Ziekten voortduurt, is de vraag niet langer of we zeldzame ziekten effectiever kunnen diagnosticeren, maar of we bereid zijn deze hulpmiddelen onderdeel te maken van de routinematige zorg.
Op andere gebieden van de geneeskunde worden ontwikkelingen die de nauwkeurigheid en resultaten verbeteren uiteindelijk standaardpraktijk. Standaard screening van pasgeborenen, beeldvormingstechnologieën en klinische protocollen bleven niet optioneel toen hun waarde eenmaal duidelijk werd. Ze zijn een integraal onderdeel van de behandeling geworden.
Genomics bevindt zich op een vergelijkbaar keerpunt.
De kans die voor ons ligt is niet alleen maar technologisch: het is systemisch. Het vroegtijdig integreren van genomica in zorgtrajecten vereist een doordachte implementatie, ondersteuning door artsen, afstemming van de betalers en praktijkgericht bewijs. Het vereist samenwerking tussen gezondheidszorgsystemen, medische verenigingen, belangengroepen en beleidsmakers. En het vereist een gedeeld begrip dat eerdere, nauwkeurigere diagnoses geen extraatje zijn: ze zijn van fundamenteel belang voor goede geneeskunde.
EEN ZELDZAME KANS
Zeldzame ziekten dagen de gezondheidszorg uit om beter te zijn: preciezer, meelevender en proactiever. Het dwingt ons om de grenzen van traditionele diagnostische modellen onder ogen te zien en opnieuw na te denken over wanneer en hoe we de instrumenten die we nu tot onze beschikking hebben, moeten gebruiken.
Voor mij is dit werk heel persoonlijk. Het wordt gevormd door jaren aan het bed doorgebracht, door gesprekken met gezinnen op zoek naar antwoorden, en door de overtuiging dat onzekerheid niet het standaard uitgangspunt van zorg mag zijn. Gedurende mijn carrière heb ik op vrijwel elk niveau van het gezondheidszorgsysteem gewerkt: als praktiserend arts, partner in het gezondheidszorgsysteem en klinisch leider binnen betalings- en innovatieorganisaties.
Ik draag deze ervaring met mij mee terwijl ik de toekomst van de genomische geneeskunde bij GeneDx help inluiden. Ik zie hier een zeldzame kans om genomica van de rand van de geneeskunde naar haar fundamenten te helpen verplaatsen, om diagnostische trajecten die te lang hebben geduurd te verkorten, en om een gezondheidszorgsysteem op te bouwen dat duidelijkheid biedt wanneer dat er het meest toe doet.
Het beëindigen van de diagnostische odyssee gaat niet alleen over technologie. Het gaat om vertrouwen. Het gaat erom artsen het vertrouwen te geven om te handelen en gezinnen de antwoorden te geven die ze verdienen. En het gaat erom te erkennen dat zeldzame ziekten geen nicheprobleem zijn, maar iets dat impact heeft 1 op 10 Amerikanen en raakt daarom ons allemaal.
Linda Genen, MD, MPH, is medisch directeur van GeneDx.
